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近日，两个国际研究团队追踪了影响血细胞性状的遗传因素，这些因素有望为正常的造血过程以及相关的血液疾病提供线索。两项成果都于9月3日发表在《Cell》杂志上。

第一项研究由Wellcome Sanger研究所、剑桥大学的研究人员领导，还有全球101家研究机构参与，是迄今为止最大规模的血细胞性状的全基因组关联研究（GWAS）。

研究小组的数据显示，除了影响血液性状的单基因，多基因变异组成的网络似乎也能介导和调节这些血液性状，影响单基因疾病的外显率、血细胞相关疾病的表现程度等。

血细胞在人类健康中起着至关重要的作用，支持着包括免疫、凝结和氧气运输在内的生理过程。这些过程一旦受到干扰，就可能带来贫血、血友病和血液癌症等血液疾病，给全球健康带来沉重负担。尽管人们已经开始了解与血细胞表型相关的遗传位点，但影响造血过程的人类遗传变异图谱仍未完全确定。

许多血液病都是十分普遍的，比如贫血，可能是因为红细胞太少而导致人体氧气供应不足。这些疾病可能是由于我们体内的DNA出现了一些变异，而某些变异增加了我们患病的风险。通过比较大量个体的DNA序列，我们可以研究遗传变异如何转化为性状。

此外，他们还评估了根据多基因评分来预测血细胞性状的潜力，多基因评分是根据DNA的整体差异来预测某个人的患病风险。他们发现，多基因评分可以预测某个人患复杂疾病（包括血液疾病）的倾向性。

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